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Encuentra marcadores genéticos que alertan sobre la enfermedad

Prueba molecular detecta cáncer de colon con exactitud

Una novedosa prueba de ADN en heces de multimarcadores es muy exacta para detectar los pólipos precancerosos y el cáncer colorrectal (CRC) tempano. La prueba de ADN en heces funciona encontrando marcadores genéticos “firmas” en las muestras de heces, enviadas por correo, por los pacientes y una prueba positiva, sería seguida por una colonoscopia para eliminar los pólipos y prevenir que se forme un cáncer, posteriormente.

La prueba de detección fue desarrollada en colaboración entre la Clínica Mayo (Rochester, MN, EUA) y Exact Sciences Inc (Madison, WI, EUA). Es muy exacta y significativamente más sensible que otras pruebas no invasivas para detectar los tumores precancerosos, como los adenomas y el cáncer temprano.

Los científicos realizaron un estudio de casos control, ciego, multicéntrico, usando muestras archivadas de heces, recolectados en un buffer de conservación, de 252 pacientes con cáncer colorrectal (CRC), 133 con adenomas iguales o mayores de 1 cm y 293 individuos con resultados normales de la colonoscopia.

La prueba de ADN, en heces (sADN), detectó cuatro genes metilados, una forma mutante del oncogén Kirsten del sarcoma viral de rata (KRAS) y como un valor de referencia el gen α-actin, usando amplificación de señal cuantitativa, específica, específica de alelos, con un objetivo, en tiempo real; también cuantifica la hemoglobina.

La prueba de sADN identificó el 85% de los pacientes con CRC y 54% de los pacientes con adenomas iguales o superiores a 1 cm con una especificidad de 90%. La prueba tuvo una tasa de detección alta para todos los estadíos, no metastásicos de CRC, con una tasa de detección agregada de 87% para todos los estadíos I-III de CRC.

Las tasas de detección aumentaron con el tamaño del adenoma: la sensibilidad fue de 64% para los pólipos mayores de 1 cm, 77% para aquellos mayores de 2 cm, 86% para los mayores de 3 cm y 92% para los mayores de cuatro cm. La prueba de ADN en heces, detectó el 87% de los cánceres colorrectales en un estadío curable en casi 400 casos. Más importante, la sensibilidad de la detección no se afectaba por la localización del tumor o el estadío.

Los autores concluyeron que el CRC temprano y los adenomas grandes pueden ser detectados en el colon y el recto y con grandes niveles de exactitud, mediante la prueba sADN. El tamaño del neoplasma, pero no su sitio anatómico, afectaba las tasas de detección.

Se necesitan estudios adicionales para validar los hallazgos en una población grande y optimizar la prueba de sADN. Stephen Thibodeau, PhD, un genetista en la Clínica Mayo, dijo: “Estos datos ilustran la fortaleza de la prueba de ADN en heces, multimarcadora, con respecto a los objetivos críticos de detección; los pre-cánceres y el cáncer temprano, y, más importante, esta prueba parece representar, de manera única, un método no invasivo, exacto para la detección de los pólipos grandes, que ofrece la promesa de impedir que los cánceres se desarrollen”. El estudio estuvo disponible, en línea, desde noviembre 2011, en la revista Gastroenterology.