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Es una enfermedad heriditaria

Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad hereditaria en la que las células nerviosas de la parte inferior del cerebro y de la médula espinal se destruyen y mueren. Cuando ocurre esto, el cerebro deja de enviar señales a los músculos del cuerpo.

Los bebés con AME pueden tener dificultades para gatear, andar e incluso para respirar y los niños pueden tener problemas para correr y para dominar tareas sencillas de la vida cotidiana, como peinarse.

Se ha investigado mucho para identificar los genes que causan la AME, pero esta enfermedad todavía no tienen cura. A pesar de la limitaciones que ocasiona la AME, muchos niños que la padecen aprenden a llevar una vida lo más independiente posible con la ayuda de la fisioterapia y de la terapia ocupacional y recibiendo tratamiento para los síntomas más problemáticos de esta enfermedad.

Sobre la atrofia muscular espinal

Normalmente, en la gente sana, unas células nerviosas cerebrales denominadas neuronas motoras envían mensajes a los músculos del cuerpo para indicarles cuándo y cómo se deben mover. Pero la AME daña estas células cerebrales e impide que esos mensajes tan importantes lleguen a los músculos.

Cuando un músculo no recibe indicaciones para moverse, se vuelve inactivo, pierde volumen y se empieza a deteriorar (una afección conocida como atrofia).

Hay cuatro tipos de AME, dependiendo de la gravedad de la enfermedad y de la edad en que se inician los síntomas:

Tipo I, a veces llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, empieza a afectar al lactante desde el momento del nacimiento hasta los 6 meses de edad, de modo que la mayoría de los bebés presentan signos de la enfermedad cuando tienen unos 3 meses. Algunos de ellos desarrollan la enfermedad antes de nacer. Se trata de la forma más grave AME.

Tipo II, también conocida como AME infantil crónica, empieza a afectar al lactante entre los 6 y los 18 meses de edad. Se trata de una forma de moderada a más grave de AME.

Tipo III, también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal juvenil, empieza a afectar al niño tan pronto como a los 18 meses de edad o tan tarde como en la adolescencia. Se trata de la forma más leve de AME que afecta a la población infantil.

Tipo IV o forma adulta de AME. La mayoría de la gente afectada por este tipo de enfermedad empieza a tener síntomas a partir de los 35 años, y estos síntomas van empeorando a lo largo del tiempo. Puesto que su evolución es muy lenta, mucha gente con AME tipo IV no sabe que la padece hasta años después de que se inicien sus síntomas.
Una causa genética
La AME se suele heredar. Esto significa que ambos padres deben tener una copia alterada (mutada) o ausente del gen implicado en esta enfermedad para que su hijo la desarrolle.

La mayoría de las AME se originan en una deficiencia en una proteína especial denominada SMN (del inglés "survival of motor neurons", una proteína que ayuda a la supervivencia de las neuronas motoras). Las neuronas motoras necesitan esta proteína para funcionar. El gen portador de esta proteína se denomina SMN1. Cuando ambos padres trasmiten a su hijo un cromosoma con un gen SMN1 mutado o ausente, su organismo no puede fabricar esa proteína y las neuronas motoras mueren, lo que conlleva que desarrolle una AME.

Si el niño recibe un gen SMN1 mutado de solo uno de sus padres, será portador de la enfermedad. Esto significa que el niño probablemente no presentará ningún signo de AME, pero la podría trasmitir a sus hijos cuando sea adulto. Si dos personas portadoras del gen SMN1 tienen un hijo, este tendrá ¼ probabilidades de padecer AME. Ser portador de esta enfermedad es algo relativamente frecuente, ya que una persona de cada cuarenta lo es.