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Novedosa terapia génica contra la forma más grave de la enfermedad

Tratan con éxito por primera vez a una bebé con atrofia muscular espinal

Beatriz puede que haya vuelto a nacer. La enfermedad que padece estaba empeñada en impedirle cumplir los dos años. Pero un nuevo tratamiento puede que le haya dado una segunda vida. El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha tratado con éxito por primera vez en España a una bebé de nueves meses con atrofia muscular espinal infantil antes de que se hubieran manifestado los síntomas. Esa bebé es Beatriz y hasta la fecha no existía tratamiento, informa "El Mundo".

El objetivo de la terapia a la que ha sido sometida es que la enfermedad no se desarrolle.La atrofia muscular espinal infantil es una enfermedad degenerativa y de origen genético que ataca a las motoneuronas de la médula espinal. Afecta a una de cada 6.000 personas aproximadamente. La forma más grave de esta enfermedad, la denominada de tipo I, tiene una esperanza de vida de no más de dos años. Una edad que no llegaron a cumplir dos hermanos de la bebé a consecuencia de esta patología.

Esta novedosa terapia génica contra la forma más grave de la enfermedad, la de tipo I, consiste en la administración de un oligonucleótido que actúa en un gen clave en la enfermedad.Los neurólogos Francina Munell y Alfons Macaya, del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Vall d'Hebron, han presentado este viernes los resultados de este primer tratamiento.

Y lo han hecho acompañados por la niña, Beatriz, y su madre, Mariví.Macaya ha explicado que el diagnóstico se pudo hacer de forma prenatal porque la pareja había tenido antes dos hijos afectados por la misma enfermedad. Por ese motivo, en Vall d'Hebron hicieron una prueba genética cuando la madre estaba embarazada de Beatriz. La prueba sirvió para comprobar que el feto era portador de la mutación en ese gen clave para el desarrollo de la enfermedad.

El neurólogo ha recomendado "prudencia y hacer el seguimiento" de la paciente a lo largo del tiempo y de forma multidisciplinar, con la participación de especialistas de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares, para comprobar que no aparezcan síntomas de la patología en un futuro.Aprobada en 2017, esa terapia se ha aplicado también a otros enfermos de atrofia muscular espinal que, a diferencia de esta bebé, ya habían desarrollado la enfermedad y presentaban síntomas en los que ha frenado la progresión de la patología. "Pero no la ha revertido", ha apostillado Macaya.

Munell ha añadido que tienen en funcionamiento, junto a otros centros, un estudio internacional que tiene el objetivo de evaluar la eficacia de la terapia genética sustitutiva para esta patología. "Permitirá sustituir el gen por una versión correcta y esperamos poder comprobar bien pronto su eficacia", ha concluido la doctora.