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Premian investigación de Granada sobre principal enfermedad renal hereditaria

Una investigación desarrollado por profesionales de los dos hospitales de Granada sobre la principal enfermedad renal hereditaria y su conexión geográfica con la provincia ha sido premiada en la 46 edición del Congreso Regional de la Sociedad Andaluza de Nefrología entre medio centenar de trabajos.

Los especialistas de los hospitales del PTS y el Virgen de las Nieves de Granada han recibido este reconocimiento a su investigación, que ha destacado entre el medio centenar de trabajos del campo presentados en el congreso.

El estudio ha analizado las variaciones genéticas de la poliquistosis renal autosómica dominante, la enfermedad hereditaria renal más importante, y su conexión geográfica en la provincia de Granada a través del estudio a 273 familias afectadas.

Se trata de una enfermedad que actualmente carece de tratamiento curativo, que se trasmite, de media, a la mitad de los descendientes y que afecta a diversos órganos, principalmente al riñón, generando quistes.

El estudio premiado se ha centrado en estudiar la detección temprana de la enfermedad al analizar las variaciones genéticas y su conexión geográfica en 273 familias granadinas, con más de un millar de pacientes diagnosticados e identificados gracias a un proceso previo que comenzó en 2007 por el Grupo de Estudio Enfermedad Poliquística Autosómica Dominante (GEEPAD), en colaboración con la asociación granadina Amigos del Riñón.

Se trata de un grupo multidisciplinar que integra a profesionales de los dos hospitales universitarios y de Atención Primaria de toda la provincia y que cuenta con especialistas de nefrología, urología, aparato digestivo, pediatría, ginecología, genética, radiología o anatomía patológica, entre otras.

Una de las principales conclusiones que se derivan del trabajo galardonado es la importancia del estudio de las mutaciones genéticas en esta enfermedad, de cara a conocer mejor la patología, saber qué mutaciones tienen peor pronóstico y realizar un adecuado consejo genético y enfoque terapéutico de la misma.

La nefróloga Ana Isabel Morales, autora principal del trabajo, ha explicado que la distribución geográfica de la enfermedad ha permitido conocer las comarcas en las que predomina, lo que ayudará al diagnóstico temprano y ralentizar así su avance.

Esta localización de la prevalencia de casos permitirá además evitar su trasmisión con el uso de técnicas de reproducción asistida, lo que abriría la puerta a la posible erradicación futura de la enfermedad".

Los ocho autores premiados han destacado la importancia de una década de trabajo y estudios previos que han permitido avances en la prevención primaria de la enfermedad.